بقلم جوسلين كايزر
٢٤ اكتوبر ٢٠١٩
المترجم: أبو طه/ عدنان أحمد الحاجي
المقالة رقم ٣٥٦ لسنة ٢٠١٩
التصنيف: أبحاث بايلوجية
By Jocelyn Kaiser
Oct. 24, 2019
قبل عامين ، بدأت عناوين الأخبار تظهر حول التطور الذي جعل العديد من باحثي الوراثيات (الجينتكس) المتعلقة بالبشر غير مرتاحين. تعتزم شركة أمريكية طرح اختبار لأجنة التلقيح الصناعي (IVF) الذي يفحص الجينوم بأكمله لمتغيرات الحمض النووي DNA المرتبط بالقدرة الإدراكية/المعرفية/الذهنية cognitive ، من أجل مساعدة الأزواج على تجنب إنجاب أطفال يعانون من إعاقة ذهنية. يخشى العديد من علماء الأخلاقيات أن يتم استخدام مثل هذه التحليلات المتعددة الجينات multigene في يوم ما لفحص الأجنة بحثًا عن سمات مرغوبة ، كقامة طويلة أو معدل ذكاء عال.
 |
| ليس من السهل التنبؤ بالصفات المعقدة وراثياً من DNA الخلايا المأخوذة من جنين ملقح اصطناعياً ( IVF) في الصورة اعلاه |
بالنسبة لأولئك الذين أزعجهم هذا الإحتمال ، قد تكون إحدى الدراسات التي قُدمت هنا (في هيوستن) الأسبوع الثاني من اكتوبر ٢٠١٩ في الاجتماع السنوي للجمعية الأمريكية لعلم الوراثيات البشرية (ASHG) بمثابة راحة: في الوقت الحالي ، الاستراتيجية غير ناجحة بشكل جيد.
قام الباحثون ، بقيادة خبير الإحصاء الوراثي شاي كارمي من الجامعة العبرية في القدس ، بحساب مقدار الزيادة في معدل الذكاء أو الارتفاع الذي يمكن توقعه بالتحديد عن طريق البحث عن علامات الحمض النووي DNA ذات الصلة في مجموعة من الأجنة واختيار أولئك الذين لديهم أعلى النتائج. والنتيجة: الزيادات ستكون طفيفة ، وقد ينتهي الأمر بالوالدين المحتملين (الذين ينتظرون انجاب طفل) إلى التخلص من أطول قامة أو أذكى ذرية محتملة.
تقول باحثة علم الاجتماع والديمغرافيا ميليندا ميلز من جامعة أكسفورد في المملكة المتحدة إن الدراسة "هي أول اختبار تجريبي لقابلية نجاح فحص تحري الأجنة screening " للسمات التي تتأثر بالعديد من الجينات. وخلصت إلى أن فحص تحري الأجنة هذا يتجاوز فحص اليوم للإضطرابات أحادية الجين single-gene disorder وهو "غير مقبول" في الوقت الحالي.
تعتمد مثل هذه الفحوصات على درجة متعددة الجينات (للتعريف، راجع ١) ، وهي أداة لتقييم احتمالية إصابة أي شخص بمرض أو سمة ظهرت على مدار العقد الماضي من دراسات جينوم تبحث عن علامات متغيرة للحمض النووي لدى عدة آلاف من الأشخاص. على الرغم من أن وجود أي متغير من متغيرات الحمض النووي DNA بالكاد يزيد من خطر -على سبيل المثال أمراض القلب - إضافة تأثيرات من مئات أو الآف من هذه العلامات يمكن أن يفضي الى درجة تساعد على تحديد الأشخاص المعرضين لخطر كبير نسبياً للإصابة بالأمراض الشائعة. بدأت بعض شركات اختبار الحمض النووي، حيث يكون للشخص المفحوص امكانية الوصول الى معلوماته الحينية بشكل مباشر دون الذهاب الى مركز صحي او شركة تأمين (direct-to-consumer)، في إعطاء العملاء درجات متعددة الجينات polygenic (١) للأمراض كأمراض القلب وسرطان الثدي والسكري.
ومع ذلك ، فإن فحص الأجنة مثير للجدل إلى حد كبير ، بسبب كل من القيود العلمية للدرجات المتعددة الجينات هذه ووجود أطفال مصممين منظورين (للتعريف، راجع ٢). وبدون ردع ، بدأت شركة تدعى جينوميك بريديكشين Genomic Prediction العام الماضي بتقديم اختبار الخلايا المستأصلة من جنين التلقيح الاصطناعي (IVF) لملايين من علامات الحمض النووي لإنتاج درجات خطر الإصابة ببعض الأمراض الشائعة و "للإعاقة الذهنية" أو انخفاض معدل الذكاء. يقول المؤسس المشارك في الشركة ، ستيڤن هسو Hsu ، الفيزيائي في جامعة ولاية ميشيغان في إيست لانسينغ ،الذي تفرّع في تخصص علم الجينوم ، إن الشركة لا تُرجع الآن نتائج جينية تتنبأ بارتفاع معدل الذكاء لأن "المجتمع ليس جاهزًا لذلك".
ومع ذلك ، اختبار الأجنة للسمات المرغوبة قد يتحقق قريباً. معظم الناس يتفقون على أن الأختيار ليس فكرة جيدة ، ولكن لا توجد بيانات/معلومات ، كما قال كارمي في مؤتمر ال ASHG. لمعرفة ما إذا كانت الاستراتيجية يمكن أن تنجح ، قام فريقه بإستحداث جينومات افتراضية للأجنة المحتملة وذلك بجمع بروفيلات تعريف الحمض النووي لمجموعة من "الوالدين". تضمنت إحدى مجموعات 'الوالدين' أزواجًا pairs (اثنين اثنين) من الرجال والنساء تم اختيارهم فعلياً وبشكل عشوائي من ١٠٢ من أزواج (زوج وزوجته) من الأشكناز اليهود بأطوال قامة مسجلة ، بالإضافة إلى ٩١٩ آخرين من الرجال اليونانيين المتزوجين بشكل عشوائي والذين حصلوا على درجات اختبار معرفي/إدراكي / ذهني cognitive. ثم قام الفريق بحساب الدرجات المتعددة الجينات للجينومات الاصطناعية/المركبة synthetic للتنبؤ بطول القامة أو القدرة الإدراكية/المعرفية /الذهنية cognitive . .
بالنسبة للأجنة الخمسة من دورة التلقيح الاصطناعي ، كانت الزيادة في طول القامة النظري من اختيار جنين لزوجين من الأشكناز بتميز بأعلى درجة "طول قامة" حوالي 2.5 سم (بنطاق من 1 إلى ٦ سنتيمتر). وقال كارمي، اختيار جنين إفتراضي يوناني يتميز بأعلى درجة معدل ذكاء مفضلة حقق زيادة محدودة مماثلة في القدرة الإدراكية ، بواقع 2.5 نقطة في معدل الذكاء (بنطاق من ١ إلى ٧ نقاط).
نظر فريقه أيضًا في الجينومات الحقيقية لذرية بالغين في ٢٨ عائلة كبيرة (حوالي ١٠ أطفال في المتوسط). ووجد الباحثون أنه بالنسبة لطول القامة ، فإن هناك تأثيرات بيئية غير معروفة ، والتي يمكن أن تشمل عوامل مثل الغذاء ، وجينات غير ممثلة في النتيجة متعددة الجينات تغلبت على ما يبدو على العلامات الجينية المقدرة: الأشقاء في سبع عوائل من ٢٨ عائلة فقط كانوا ممن حصل على أعلى درجة من بين الأطول قامة؛. على الرغم من أن فريق كارمي لم يكن لديه بيانات واقعية مشابهة عن معدل الذكاء ، إلا أن باحث جينات السكان بجامعة إدنبرة ، بيتر جوشي ، يتوقع أن أي درجة ذكاء متعددة الجينات يمكن أن تكون أكثر موثوقية. يقول جوشي: "قد تكون مخطئًا بقدر ما أنت مصيب ". (رفض كرمي مناقشة دراسته ، التي هي على الإنترنت كطباعة مسبقة وفي طور النشر في المجلة).
يقول جوشي ، الذي يعتبر مثل هذا الاختبار غير أخلاقي ، إن اختبار فحص الأجنة الذي يستخدم درجة متعددة الجينات للتنبؤ بمعدل الذكاء المنخفض قد يواجه نفس القيود. ومع ذلك ، يؤكد هسو Hsu على أن شركة جينوميك برديكشين Genomic Prediction لا تستخدم درجات المخاطرة الخاصة بها للكشف عن الفروق الدقيقة في معدل الذكاء ، ولكن لتجنب الأجنة التي لها بروفيلات DNA "شاذة"نادرة والتي درجاتها تتنبأ بخطر عال بمعدل ذكاء أقل من ٧٥ ، مما يشير إلى إعاقة ذهنية .
.
تأتي دراسة الأجنة التي أجراها كارمي في مقدمة المشاكل الأخرى في الإختبارات متعددة الجينات. وقد تم اشتقاق معظم هذه الدرجات من فحص الحمض النووي لأشخاص من أصل أوروبي ، مما يجعلها محدودة الاستخدام لمجموعات من أصول أخرى. وقد وجدت الدراسات الحديثة أنها غالباً لا تكون تنبؤية لكبار السن أو للرجال أو للأشخاص الذين يعيشون في مكان معين. الدرجات التي تتنبأ بالسمات السلوكية كمستوى تعليم الشخص هي أكثر إشكالية ، لأن هذه السمات تتأثر /تتشكل بقوة بالبيئة الأسرية التي ينشأ فيها الطفل.
لكن من المؤكد هكذا نتائج متعددة الجينات، لمعدل الذكاء وكذلك للأمراض ، من المؤكد أنها ستتحسن لأن الباحثين يبحثون في علامات جينية في مجموعات أكبر وأكثر تنوعا من الناس. "ماذا عن متى تصبح هذه العلامات تنبؤية؟" سأل أحد الجمهور خلال مناقشة مؤتمر ASHG ، متسائلاً عما إذا كان ذلك يبرر استخدام النتائج. أجاب ألكساندر يونغ أخصائي علم الجينات في جامعة أوكسفورد: النقاش الأخلاقي حول هذا التوسع الجديد الشجاع في فحص تحري الأجنة بالكاد في بدايته .
مصادر من داخل وخارج النص
المصدر الرئيس
للمواضيع المترجمة السابقة يرجى زيارة المدونة على هذا العنوان؛
ليست هناك تعليقات:
إرسال تعليق