التغيرات فوق الجينية في حيومنات الآباء لها علاقة بسمات التوحد في أطفالهم، كما تشير إلى ذلك دراسة أولية صغيرة

27 أبريل 2023 

المترجم: عدنان أحمد الحاجي

 

المقالة رقم 193 لسنة 2023

Changes in Father’s Sperm Linked to Autistic Traits in Their Children, Small Preliminary Study Suggests

April 27, 2023

من بين العائلات التي لديها أطفال مصابين باضطراب طيف التوحد ، يقول باحثو جامعة جونز هوبكنز أنهم  وجدوا ارتباط بين "العلامات" الكيميائية في الحمض النووي في حيوانات الآباء المنوية وسمات التوحد لدى أطفالهم البالغين ثلاث سنوات.

البحث ، الذي نُشر في 27 أبريل  2023 في مجلة الطب النفسي الجزيئي⁽¹⁾  Molecular Psychiatry، يضيف إلى القرائن المتزايدة على أن ما يسمى بالـ إبيجينوم  [فوق الجينوم ⁽²⁾] يؤثر في أساس اضطراب طيف التوحد، والتوحد هو مجموعة حالات نمائية تؤثر في الدماغ ويتميز بسلوكيات تكرارية وبمشكلات قي التواصل الاجتماعي. التغيرات الـ إبيجينية في الحمض النووي لا تعدِّل من الشيفرة الجينية⁽³⁾ نفسها، لكنها تربك الطريقة التي "يقرأ" بها الجسم الشيفرة الجينية ويستخدمها.

حذر الباحثون من أن الدراسة أجريت في مجموعة صغيرة من الناس - 45 أبًا و 31 طفلاً - وأن النتائج قد تصمد في (تنطبق على)  أو لا تصمد في (لا تنطبق على) عموم السكان. لكنهم يقولون، إذا أكدت الأبحاث الأخرى نتائج دراستهم، فإن العلامات الـ إبيجينية التي تعرفوا عليها يمكن أن تكون علامات ممكنة على احتمال الإصابة بالتوحد ، وقد تساعد العائلات في النجاح في الحصول على التدخل المبكر لأطفالهم المصابين بالتوحد.

"قد يزودنا هذا البحث أيضًا بأفكار ثاقبة عن مدى التأثيرات الجينية (الوراثية) في التوحد  التي  قد لا تُكتشف  من تحليل التسلسل الجيني والذي فقط يركز على الشيفرة الجينية (الكودون)⁽¹⁾ المباشرة ،"  تقول الباحثة المشاركة هيذر ڤولك Heather Volk، أستاذ مشارك في الصحة العقلية في كلية الصحة العامة بجامعة جونز هوبكنز ومديرة مركز ويندي كلاغ  Wendy Klag للتوحد وإعاقات النمو⁽⁴⁾.

"يمكن أن تتأثر التغيرات في الـ إيبيجينوم بالجينات أو بالبيئة (بالمحيط) أو بالسن، ويمكن أن يوضح لنا البحث المزيد عن كيف تؤثر التغيرات الـ إبيجينية عند الآباء في صحة الأطفال، كما يقول الباحث الرئيس المشارك أندرو فاينبيرغ Andrew Feinberg ، البرفسور بكلية الطب بجامعة جونز هوبكنز وكلية وايتنغ Whiting للهندسة وكلية بلومبرغ للصحة العامة. كان فاينبيرغ رائد الدراسات في الثمانينيات من القرن الماضي التي تعرفت على  التغيرات  الـ إبيجينية التي تؤثر في تطور السرطان.

بالنسبة للدراسة الحالية، ركز الباحثون على نوع من التغير فوق الجيني (الـ إبيجيني) يسمى مثيلة الحمض النووي⁽⁵⁾، حيث ترتبط مجموعات كيميائية معينة بمواضع على الحمض النووي التي توجه عملية التنظيم الجيني وذلك بتنشيط بعض  الجينات وتثبيط البعض الآخر⁽⁶⁾. عندما تنحرف عملية والمثيلة عن مسارها، يتم تنشيط  أو تثبيط بعض الجينات بشكل غير طبيعي، مما يؤدي إلى حدوث مشكلات في عمل الخلية.

"نظرًا لأن التغيرات الجينية في الحمض النووي نفسه لا تفسر سوى جانب بسيط من التوحد ، فقد أثبتت دراستنا أنه آن الأوان  للتوسع في دراسة عملية مثيلة الحمض النووي لحيوانات الآباء المنوية لمعرفة ما إذا كان ذلك يمكن أن يساعد في  التعرف على  احتمال الاصابة بالتوحد والجينات المتأثرة المرتبطة به، كما يقول كبير محللي البيانات البحثية جيسون فاينبرغ  Jason Feinber g، الذي كان من مؤلفي الدراسة مع روز شروت Rose Schrott،.

استفادت الدراسة التي أجرتها جامعة جونز هوبكنز من بيانات جمعت من المشاركين المدرجين بالفعل في دراسة وطنية عنوانها: الدراسة الطولية لاحتمالات الاصابة بالتوحد في مرحلة الطفولة المبكرة، والتي تتبع  عائلات في الولايات المتحدة لديها أطفال شُخصوا بالتوحد. استخدم الباحثون عينات من السائل المنوي التي جمعت من الرجال المشتركين في الدراسة  أثناء حمل زوجاتهم. جمع الباحثون أيضًا معلومات من الآباء والأطفال، مثل درجات مقياس الاستجابة الاجتماعية⁽⁷⁾ (SRS) ، وهو تقييم سلوكي معمول به لتقييم اضطراب القلق الاجتماعي (الرهاب الاجتماعي)⁽⁸⁾ يستخدمه العديد من الأطباء. درجات الـ SRS العالية توحي بأن احتمالية التشخيص بالتوحد عالية

يقول باحثو جونز هوبكنز إنه من المهم أن تفحص دراستهم عينات من الحيوانات المنوية المأخوذة من الآباء أثناء حمل الزوجات  للتأكد من تحديد مستويات عملية المثيلة التي من المحتمل أن تؤثر قي سمات التوحد.

يقول الباحثون إن نتائجهم تحتاج إلى تكرار في مجموعة أكبر من العائلات التي لديها أطفال مصابين بالتوحد ، بالإضافة إلى أطفال من عامة السكان.

منح أعضاء فريق جامعة جونز هوبكنز  Johns Hopkins جوائز ورفع ملف  لطلب الحصول على براءة اختراع تتعلق  بطريقة  التعرف على الأنماط الـ إبيجينية المقترنة باحتمال  الاصابة  بالتوحد.

مصادر من داخل وخارج النص

1- https://www.nature.com/articles/s41380-023-02046-7

1- "إبيجينوم epigenome (فوق الجينوم): مشتق من الكلمة اليونانية  "epi" وتعني "فوق" ، الـ إبيجينوم يصف التعديلات التي تدخل على الجينوم والتي لا تؤثر في تسلسل الحمض النووي ولكنه يحدد ما إذا كانت الجينات في حالة نشطة أو في حالة تثبيط في المكان والزمان المطلوبين. فإذا كان الابجينوم مشابهًا لسيناريو المسرحية ، فإن الجينوم هو تفسير المخرج والممثلين لها.  ترجمناه من نص ورد على هذا العنوان

 https://www.futurelearn.com/courses/the-genomics-era/0/steps/4875

3- https://ar.wikipedia.org/wiki/شيفرة_جينية

4- https://ar.wikipedia.org/wiki/إعاقة_النمو

5 " مثيلة الحمض النووي هي عملية بيولوجية يتم من خلالها إضافة مجموعات الميثيل CH3 إلى جزيء الحمض النووي. يمكن أن تغير المثيلة نشاط جزء segment من الحمض النووي دون تغيير تسلسله." ترجمناه من نص ورد على هذا العنوان :

  https://en.wikipedia.org/wiki/DNA_methylatio

6- "كل خلية يحصل لها تعبير expressed، أو تعمل / تشتغل turn on ، فقط على جزء بسيط من جيناتها في أي وقت من الاوقات وتُثبط بقية الجينات أو تتوقف عن  العمل turned off. تُعرف عملية حالة عمل الجينات وتوقفها بالتنظيم الجيني gene regulation. يعد تنظيم الجينات جزءًا مهمًا من التطور الطبيعي. تعمل الجينات وتتوقف  بأنماط مختلفة أثناء التطور وذلك لتمييز  خلية الدماغ عن خلية الكبد أو خلية العضلات ، على سبيل المثال،"  ترجمناه من نص ورد على هذا العنوان:  

 https://medlineplus.gov/genetics/understanding/howgeneswork/geneonoff/#:~:text=The%20process%20of%20turning%20genes,a%20muscle%20cell%2C%20for%20example.

7- https://ar.wikipedia.org/wiki/مقياس_الاستجابة_الاجتماعية

8- https://ar.wikipedia.org/wiki/اضطراب_القلق_الاجتماعي

المصدر الرئيس

https://www.hopkinsmedicine.org/news/newsroom/news-releases/changes-in-fathers-sperm-linked-to-autistic-traits-in-their-children-small-preliminary-study-suggests#:~:text=In%20all%20the%20paternal%20sperm,diagnosis%20of%20autism%20spectrum%20disorder.