بقلم جاستن جاكسون
يونيو 30، 2023
المترجم: عدنان أحمد الحاجي
المقالة رقم 186 لسنة 2023
Autism-related genes in non-autistic individuals show a long-term socioeconomic influence
Justin Jackson
June 30, 2023
توصلت أبحاث التوحد التي يقودها معهد باستور(1) في فرنسا إلى وجود علاقة تلازمية بين العوامل السوسيو اقتصادية(2) والوظائف (قدرات) المعرفية(3) وبين متغيرات فقدان الوظيفة النادرة(4، 5، 6) في الجينات المقترنة بالتوحد في غير المصابين بالتوحد.
في ورقة بعنوان "تأثيرات النمط الظاهري للمتغيرات الجينية المرتبطة بالتوحد [المترجم: وجد 134 حينًا مرتبطًا بالتوحد، حسب إحدى الدراسات(7)]" والتي نُشرت في مجلة نتشر للطب(8) Nature Medicine ، قام الباحثون بدراسة تفصيلية للتأثيرات غير المكتشفة سابقًا للجينات المرتبطة بالتوحد في غير المشخصين بالتوحد، مما يشير إلى تأثير واسع للمتغيرات المرتبطة بالتوحد. مقالة نشرت تحت خبر ووجهة،نظر News & Views في نفس العدد من المجلة بعنوان "كيف تتحدث عن التوحد: التوفيق بين علم الجينوم والتنوع العصبي(9، 10)".
بتحليل بيانات التسلسل الكامل للإكسوم(11)) لأكثر من 13 ألف مصاب بالتوحد و 210 ألف غير مشخص بالتوحد، قدَّر الباحثون نسبة احتمالات التوحد لمتغيرات فقدان الوظيفة النادرة (LoF) في 185 جينًا مرتبطًا بالتوحد.
إلى جانب المتغيرات النادرة ذات التأثيرات الكبيرة ، تعرف الباحثون على متغيرات مشتركة مرتبطة بالتوحد وذلك بعمل دراسات الارتباط الجينومي الكامل(12) ويمكن جمعها معًا لحساب درجة احتمال تأثير الجينات المتعددة للتوحد لكل فرد (13، 14).
كما توقع الفريق، فإن الجينات التي لها أعلى نسبة احتمالات التوحد (وهي الجينات التالية: DYRK1A و GRIN2B و SCN2A و SYNGAP1) كانت هي تلك التي تم التعرف عليها سابقًا على أنها متأثرة بمتغيرات جديدة في دراسات جينية مستقلة في التوحد، [المترجم: الجديدة de novo أي التي لوحظت لأول مرة في أحد أفراد الأسرة لم تكن موجودة مسبقًا في الأسرة(15)] .
الأسباب التي جعلت بعض الذين لديهم متغيرات الـ LoF يُشخصون بالتوحد بينما البعض الآخر لا يشخصون به لا زالت غير واضحة ، على الرغم من أن الباحثين يتكهنون أن ذلك ربما يعتمد على عوامل وراثية ومجتمعية وبيئية أخرى. [المترجم: البيئية تشمل الإجهاد / التوتر النفسي وإساءة المعاملة البدنية والذهنية والنظام الغذائي والتعرض للسموم ومسببات الأمراض والإشعاع والمواد الكيميائية الموجودة في جميع منتجات العناية الشخصية والمنظفات المنزلية تقريبًا هي أمراض بيئية شائعة تحدد جزءًا كبيرًا من الأمراض غير الوراثية(16)].
ارتبطت هذه المتغيرات بانخفاض طفيف في القدرة على التفكير المنطقي reasoning [المترجم: ويعرف أيضًا بالتفكير النقدي(17)، والاطور الوظيفي(18) والدخل ، بالإضافة إلى ارتفاع في المقاييس المتعلقة بالفقر(19).
أظهرت بيانات تصوير الدماغ المقارنة المستحصلة من 21040 فردًا في البنك الحيوي بالمملكة المتحدة UK Biobank عدم وجود فروق ذات دلالة إحصائية في تشريح الدماغ [مناطق الدماغ الثلاث الرئيسة: المخ والمخيخ وجذع الدماغ] بين حاملي هذه المتغيرات وبين غير حامليها.
تبين هذه النتائج أن متغيرات الـ LoF في الجينات المرتبطة بالتوحد قد لا تؤدي دائمًا إلى تشخيص سريري بالتوحد، ولكنها قد تؤثر سلبًا في قدرات حاملي هذه المتغيرات غير القابلة للتشخيص سريريًا على القيام بوظائفهم كما يقوم به غير الحاملين لها، كما يتضح من التلازم بينها وبين مقاييس نقص القدرات المعرفية والسوسيو اقتصادية.
من غير المحتمل أن تؤثر هذه المتغيرات الجينية بشكل مباشر في القدرات المعرفية ولكنها تنطوي على عملية طويلة تتأثر بالعوامل البيئية والتصادفية(20) ، مما يؤدي في النهاية إلى اختلال معرفي(21) يوثر في القدرات السويسو اقتصادية والمعرفية.
البيئات الاجتماعية وأماكن الدراسة ، إلى جانب أساليب التعلم / التعليم في وقت الطفولة المبكرة ، يمكن أن تحدث تأثيرات دائمة. هذا البحث يلمح إلى أنه قد تكون هناك جوانب وراثية أساسية تتعلق بالقدرات المعرفية تحدد ما يناسب التطور العصبي(22) للفرد.
يقترح المؤلفون أن هناك حاجة إلى مزيد من البحوث لفهم الارتباط بين هذه المتغيرات والعوامل الاجتماعية والديموغرافية لدعم قدرة الناس على الترعرع في المجتمع بشكل أفضل.
مصادر من داخل وخارج النص
1- https://ar.wikipedia.org/wiki/معهد_باستور
2- https://ar.wikipedia.org/wiki/اقتصاد_اجتماعي
3- "المهارات المعرفية cognitive skills، والتي تسمى أيضًا الوظائف المعرفية cognitive functions أو القدرات المعرفية cognitive capacity أو cognitive abilities هي مهارات دماغية ضرورية لاكتساب المعرفة واستخدام المعلومات والتفكير. ولها علاقة بآليات كيف يتعلم الناس ويتذكرون ويحلون مشكلاتهم وكيف يولون انتباههم، ولكن ليس لها علاقة بالمعرفة الفعلية. تشمل المهارات أو الوظائف المعرفية مجالات الإدراك الحسي والانتباه والذاكرة والتعلم واتخاذ القرار والقدرات اللغوية." ترجمناه من نص ورد على هذا العنوان:
https://en.wikipedia.org/wiki/Cognitive_skil
4- "المتغير الجيني الدي يقصد به هنا هو تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (single-nucleotide polymorphism أو SNP) وهو اختلاف في سلسلة الـ DNA والذي يحدث عادة في مجموعة من السكان (مثلاً 1٪ منهم) حيث يختلف نوكلبتيد واحد - A، T، C أو G - في الجينوم بين فردين من نفس النوع البيولوجي(3) أو بين كروموسومات مزدوجة." مقتبس ببعض التصرف من نص ورد على هذا العنوان:
https://ar.wikipedia.org/wiki/تعدد_أشكال_النوكليوتيدات_المفردة
5- "من المتوقع أن تؤدي المتغيرات الجينية إلى اتلاف جينات تشفير ( انتاج) البروتين بشكل بالغ ، وهذه العملية المعروفة مجتمعة باسم فقدان الوظيفة (LoF) " ترجمناه من نص ورد على هذا العنوان:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22344438/
7- https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0092867422013241
8- https://www.nature.com/articles/s41591-023-02408-2
9- "نموذج التنوع العصبي neurodiversity هو طريقة جديدة ومختلفة للنظر في التوحد والتنوعات العصبية المعرفية / الادراكية cognetive البشرية الأخرى. هذا النموذج يؤطر التنوع العصبي على أنه مشابه للتنوع الحنسي أو الأثني. مقاربة التنوع العصبي للتوحد تقدم نقدًا للخطاب المهني والأكاديمي السائد بشأن التوحد والذي ينظر إلى التوحد على أنه قصور، ويؤطر العديد من جوانب التوحد على أنها مرضية." ترجمناه من نص ورد على هذا العنوان:
https://www.zurinstitute.com/clinical-updates/autism-and-the-neurodiversity-paradigm/
10- https://www.nature.com/articles/s41591-023-02403-7
11- "تسلسل إكسوم exome sequencing، يُعرف أيضًا بتسلسل إكسوم الكامل. تقنية هندسة وراثية تستخدم للتحكم بتسلسل جميع مناطق انتاج البروتين للجينات في الجينوم المعروف باسم الإكسوم، وتتكون هذه التقنية من خطوتين. تتمثل الخطوة الأولى باختيار القسم المسؤول عن انتاج البروتينات من الحمض النووي، وتُعرف هذه المناطق باسم الإكسونات. يمتلك البشر حوالي 180 ألف إكسون exons وتشكل حوالي 1% من كامل الجينوم البشري، والخطوة الثانية إعادة تسلسل الحمض النووي الخارجي باستخدام تقنيات فائقة التعقيد." مقتبس ببعض التصرف من نص ورد علي هذا العنوان:
https://ar.wikipedia.org/wiki/تسلسل_إكسوم
12- دراسة الترابط الجينومي الكامل (اختصاراً GWAS) هي دراسة تجرى على تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة في كامل الجينوم من أجل ملاحظة صلة الوصل بين التغير الجيني وبين ظهور خصلة أو سمة معينة، وخاصة فيما يتعلق بالأمراض.. يقوم هذا النوع من الدراسات بفحص كامل الجينوم، وذلك على العكس من أساليب دراسات أخرى، والتي تعتمد على ترشيح جينات معينة للدراسة بناءً على معرفة مسبقة، مما يمكِّن من التركيز على مواضع جينية محددة. يساعد أسلوب دراسة الترابط الجينومي الكامل على تحديد المتغيرات المرتبطة بمرض معين، ولكنها لا تستطيع، من جهة أخرى، على تحديد الجين المسبب للسمة المدروسة" مقتبس من نص ورد على هذا العنوان:
https://ar.wikipedia.org/wiki/دراسة_الترابط_الجينومي_الكامل
13- "في علم الوراثة، درجة احتمال تأثير الجينات المتعددة polygenic score (واختصارًا PGS) ، أو درجة احتمال تأثير الجينوم الكامل ، هي درجة رقمية تلخص التأثير المقدر للعديد من المتغيرات الجينية في النمط الظاهري (15) للشخص ، وتحسب عادةً كمجموع موزون weighted للأليلات allels المرتبطة بالسمات الظاهرية. تعكس هذه الدرجة الاستعداد الجيني (الوراثي) المقدر للفرد لتكون له سمة معينة ويمكن استخدامه كمؤشر لتلك السمة." ترجمناه من نص ورد على هذا العنوان:
https://en.wikipedia.org/wiki/Polygenic_score
14- https://ar.wikipedia.org/wiki/نمط_ظاهري
15-https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/genetics-dictionary/def/de-novo-mutation#
16- https://medicalxpress.com/tags/environmental+factors/
17- "القدرة العقلية العامة general intellectual ability تعكس القدرة على مقارنة أداء الفرد في نوع محدد من المهام المعرفية مع أدائه في أنواع أخرى من المهام المعرفية. وتعرف هذه القدرة بالذكاء العام (g)." مقتبس من نص ورد على هذا العنوان:
https://ar.wikipedia.org/wiki/عامل_جي_(قياس_العمليات_النفسية)
18- "يشير التطوير الوظيفي أو تخطيط التطوير الوظيفي إلى العملية التي قد يخضع لها الفرد لتطوير وضعه المهني. إنها عملية اتخاذ قرارات للتعلم طويل الأمد، لاستيفاء الاحتياجات البدنية أو النفسية مع فرص التقدم الوظيفي. يمكن أن يشير التطور الوظيفي أيضاً إلى الشمول الكلي لخبرات الفرد المتعلقة بالعمل، ما يؤدي إلى الدور المهني الذي قد يشغله داخل الشركة / الدائرة." مقتبس ببعض التصرف من نص ورد على هذا العنوان:
https://ar.wikipedia.org/wiki/التطوير_الوظيفي
19- https://ar.wikipedia.org/wiki/قياس_الفقر
20- https://ar.wikipedia.org/wiki/تصادفية
21- https://ar.wikipedia.org/wiki/نقيصة_معرفية
22- "التطور العصبي neurological development هو مصطلح يشير إلى تطوير الدماغ للمسارات العصبية التي تؤثر في الأداء الوظيفي (على سبيل المثال ، الأداء الفكري والقدرة على القراءة و المهارات الاجتماعية والذاكرة والانتباه أو مهارات التركيز." ترجمناه من نص ورد على عذا العنوان:
https://www.bcpn.org/what-is-neurodevelopment-.html#:~:text=neu·ro·de·vel,%2C%20attention%20or%20focus%20skills
المصدر الرئيس
https://medicalxpress.com/news/2023-06-autism-related-genes-non-autistic-individuals-long-term.html
ليست هناك تعليقات:
إرسال تعليق