28 فبراير 2024
المترجم : عدنان أحمد الحاجي
المقالة رقم 61 لسنة 2024
Could We Assess Autism in Children With a Simple Eye Reflex Test?
February 28, 2024
ربط باحثون بين اضطراب منعكس الدهليزي العيني وبين التوحد منخفض الإداء (وهو المستوى الثالث الحاد من مستويات التوحد(1، 2) مما يخلق فرصًا لتشخيص أسرع وعلاج جديد. [المترجم: المنعكس الدهيليزي العيني يستخدم معلومات من التيه الدهليزي (وهو عضو التوازن في الأذن الداخلية) لتوليد حركات العين التي تعمل على تثبيت النظر أثناء حركات الرأس(3)].
ربما قد اكتشف باحثون في جامعة كاليفورنيا في سان فرانسيسكو طريقة جديدة لتشخيص التوحد وذلك بقياس مدى حركة عيون الأطفال عندما يديرون (يلتفتون بـ) رؤوسهم. ووجدوا أن لدى الأطفال الذين يحملون جينًا متحورًا مرتبطًا بالتوحد الحاد حساسية فائقة لحركة الإلتفات هذه.
جيت الـ SCN2A له قناة أيونية موجودة في جميع أنحاء الدماغ، بما في ذلك المنطقة التي تنسق الحركة، والتي تسمى المخيخ. تسمح القنوات الأيونية بدخول وخروج الشحنات الكهربائية إلى الخلايا ومنها، وهي أساسية لعمل هذه الخلايا. الكثير من متحورات (طفرات) هذا الجين(4) أيضًا مقترنة بالصرع والإعاقة الذهنية الشديدين.
ووجد الباحثان أن الأطفال المصابين بهذه المتحورات لديهم شكل غير عادي من أشكال المنعكس الدهليزي العيني الذي يعمل على تثبيت النظر أثناء حركة الرأس، ويسمى المنعكس الدهليزي العيني (VOR)(3). ويبدو أن هذا المنعكس بارز لدى الأطفال المصابين بالتوحد، ويمكن قياس ذلك باستخدام جهاز بسيط لتتبع العين.
ويمكن أن يساعد هذا الاكتشاف في تعزيز أبحاث التوحد، الذي يصيب طفلاً واحداً من بين كل 36 طفلاً سنويًا في الولايات المتحدة. ويمكن أن يساعد في تشخيص الأطفال في وقت مبكر وبشكل أسرع باستخدام طريقة لا تتطلب منهم سوى لبس خوذة رأس والجلوس على كرسي متحرك فقط.
"بإمكاننا قياس هذا المنعكس لدى الأطفال المصابين بالتوحد الذين لا يستطيعون النطق أو لا يستطيعون اتباع التعليمات أو لا يريدون اتباعها،" كما قال كيفن بندر Kevin Bender، أستاذ في معهد ويل Weill للعلوم العصبية بجامعة كاليفورنيا في سان فرانسيسكو والمؤلف المشارك الأول في الدراسة، والتي نشرت في 26 فبراير 2024 في مجلة نيورون(4). "قد يكون هذا الفحص بمثابة تغيير في قواعد اللعبة في كل من العيادات والمختبرات."
 |
| تشينيو وانغ Chenyu Wang، (يسار) وكيفن بندر، (يمين) يقومان بقياس المنعكس الدهليزي العيني (VOR) لأدالين، البالغ 4 سنوات. ووجد الباحثان أن الأطفال المصابين بالتوحد بسبب طفرات في جين SCN2A لديهم منعكس دهليزي عيني شديد الحساسية مقارنة بمراهقين غير مصابين بالتوحد، يمكن استخدام فحص المنعكس الدهليزي العيني البسيط في يوم من الأيام لتمييز الأطفال بسهولة لمعرفة ما أذا هم مصابون بالتوحد ومن ثم علاجهم. |
علامة تشخيصية دالة على التوحد في المنعكس الدهليزي العيني
من بين مئات الطفرات (المتحورات) الجينية المقترنة بالتوحد، تعد متحورات جين SCN2A من بين المتحورات الأكثر شيوعًا.
وبما أن التوحد يؤثر في التواصل الاجتماعي مع الآخرين، فقد ركز خبراء القنوات الأيونية، مثل بندر، على الفص الأمامي للدماغ، الذي يتحكم في اللغة والمهارات الاجتماعية [مهارات التواصل اللفظية والجسدية مع الآخرين] لدى الناس. لكن الفئران التي لديها متحور من جين SCN2A مقترن بالتوحد لم تظهر عليهم اختلافات سلوكية ملحوظة مرتبطة بهذه المنطقة من الدماغ.
هذه النتائج الأولية، باستخدام هذا المنعكس كدليل غير مباشر على الاصابة بالتوحد، تشير إلى مجال مبكر من مجالات العلاجات في المستقبل لتعيد الدماغ النامي إلى مسار نموه الصحيح.
قرر تشينيو وانغ، وهو طالب دراسات عليا في مختبر بندر بجامعة كاليفورنيا في سان فرانسيسكو والمؤلف الأول للدراسة، النظر في تأثير متحور جين SCN2A في مخيخ الفأر. غاي بوفييه Guy Bouvier، خبير المخيخ في جامعة كاليفورنيا في سان فرانسيسكو والمؤلف الرئيس المشارك لهذه الورقة، كان لديه بالفعل الأدوات اللازمة لاختبار السلوكيات المتأثرة بالمخيخ، مثل المنعكس الدهليزي العيني VOR.
عملية اثارة المنعكس الدهليزي العيني عملية سهلة؛ فقط هز رأسك وستبقى عيناك [نظرتا عينيك] متمركزتين في محلهما تقريبًا. ومع ذلك، اكتشف الباحثان في الفئران التي لديها متحور جين SCN2A أن هذا المنعكس كان حساسًا بشكل غير عادي. عندما تم تدوير هذه الفئران في أحد الاتجهات، عوضت أعينها ذلك التغير في اتجاه الجسم بشكل مثالي، حيث دارت في الاتجاه المعاكس لاتجاه الجسم.
لكن هذه الحساسية المتزايدة جاءت بتكلفة. في العادة، يمكن للدوائر العصبية في المخيخ إعادة ضبط المنعكس الدهليزي العيني عند الحاجة، على سبيل المثال لتمكين العينين من التركيز على جسم متحرك حين يكون الرأس متحركًا أيضًا. ومع ذلك، في الفئران التي لديها طفرة في جين SCN2A، تعطلت هذه الدوائر، مما جعل المنعكس الدهليزي العيني جامدًا (غير متغير).
نقل النتائج التي توصل إليها الباحثون على الفئران بشكل مثالي تقريبًا وتطبيقها على لأطفال المصابين بالتوحد
اكتشف وانغ وبندر شيئًا نادرًا: وهو السلوك الذي نشأ من متحور جين SCN2A الذي كان من السهل قياسه في الفئران. ولكن هل سينجح في البشر؟
وقررا اختباره باستخدام كاميرا تتبع حركة العين مثبتة على خوذة. وقال وانغ: لقد كانت هذه التجربة "غير مضمونة النتائج"، بالنظر إلى أن الباحثين لم يجريا قط دراسة على البشر.
طلب بندر من العديد من العائلات من مؤسسة FamilieSCN2A، وهي جماعة مساندة لأسر الأطفال المصابين بطفرات في جين SCN2A في الولايات المتحدة، المشاركة في التجربة. تطوع خمسة أطفال مصابين بمتحور جين SCN2A و 11 من إخوتهم غير المصابين بالتوحد.
تناوب وانغ وبندر على تدوير الأطفال إلى اليسار وإلى اليمين على كرسي مكتب متحرك بشكل منتظم. كان المنعكس الدهليزي العيني VOR شديد الحساسية لدى الأطفال المصابين بالتوحد ولكنه لم يكن كذلك لدى أشقائهم غير المصابين.
تمكن الباحثان من التعرف على الأطفال المصابين بالتوحد فقط من خلال قياس مقدار حركة أعينهم استجابةً لالتفات رؤوسهم.
علاج بتقنية كريسبر CRISPR في الفئران
أراد الباحثان أيضًا معرفة ما إذا كان بإمكانهما استعادة المنعكس الدهليزي العيني VOR الطبيعي لدى الفئران باستخدام تقنية تعتمد على تقنية كريسبر(5) والتي أعادت التعبير الجيني لجين SCN2A في المخيخ.
وعندما عالجوا الفئران المصابة بمتحور جين SCN2A البالغة 30 يومًا - أي ما يعادل مرحلة المراهقة المتأخرة لدى البشر [التي تمتد بين 18 إلى 21 سنة، بحسب التعريف] - أصبح المنعكس الدهليزي العيني VOR الخاص بها أقل تغيرًا ولكنه ظل حساسًا بشكل غير عادي لحركة الجسم. ولكن عندما عالجوا الفئران التي لديها طفرة في جين SCN2A البالغ سنها 3 أيام - أي ما يكافيء مرحلة الطفولة المبكرة عند البشر (التي تبدأ بعد الولادة إلى سن ثمان سنوات. حسب التعريف] - كان المنعكس الدهليزي العيني VOR لها طبيعيًا تمامًا.
ومن السابق لأوانه القول ما إذا كان بالإمكان استخدام المقاربة في يوم من الأيام لعلاج التوحد بشكل مباشر. لكن فحص المنعكس الدهليزي العيني، في حد ذاته، يمكن أن يمهد الطريق لتشخيص أكثر ملاءمة للتوحد للأطفال في الزمن الحاضر، مما ينقذ العائلات من رحلة تشخيص طويلة وشاقة.
وقال بندر: "إذا نجح هذا النوع من التشخيص الذي توصلنا إليه على الأطفال المصابين بالتوحد من النوع الحاد وغير اللفظي [أي لا يستطيع المصابون به النطق]، فهناك أمل حقيقي في إمكانية اعتماده على نطاق واسع".
مصادر من داخل وخارج النص
1- https://ar.wikipedia.org/wiki/توحد_منخفض_الأداء
2- https://altibbi.com/مقالات-طبية/الامراض-العصبية/درجات-التوحد-ومستوياته-8119
3- https://www.sciencedirect.com/topics/neuroscience/vestibulo-ocular-reflex
4- https://www.cell.com/neuron/abstract/S0896-6273(24)00055-2
5- https://ar.wikipedia.org/wiki/كريسبر
المصدر الرئيس
https://www.ucsf.edu/news/2024/02/427171/could-we-assess-autism-children-simple-eye-reflex-test
ليست هناك تعليقات:
إرسال تعليق