14 أغسطس 2024
المترجم: عدنان أحمد الحاجي
المقالة رقم 177 لسنة 2024
Study unveils impact of cardiovascular risk factors on genetic predisposition to heart disease
August 14, 2024
كشف أطباء باحثون من كلية الطب في جامعة ألاباما عن أفكار مهمة عن تأثير المتغيرات (المتحورات) الباترة عالية النسبة للـ تيتين titin الموصول، أو hiPSI TTNtv، في احتمال الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية. تبحث الدراسة(1)، التي نُشرت مؤخرًا في مجلة نتشر للبحوث الوعائية القلبية Nature Cardiocular Research، كيف يمكن لهذه المتغيرات الجينية أن ترفع بشكل كبير من احتمال الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية، خاصة عندما تقترن بعوامل احتمال أخرى للإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية، مثل ارتفاع ضغط الدم والسكري وارتفاع الكوليسترول في الدم.
جين التيتين ينتج بروتينًا مهمًا لبنية ووظيفة الخلايا العضلية، خاصة في القلب. عندما يُربط الجين، تُدمج أجزاء من الجين بطريقة معينة لتكوين البروتين النهائي. تشير المتغيرات الباترة إلى نسخة أقصر وغير مكتملة من البروتين. تتسبب هذه الطفرات في إنتاج بروتين تيتين غير مكتمل، وكثيرًا ما تُضم في النسخة النهائية للجين. هذه التغييرات يمكن أن تؤثر في وظيفة العضلات، وخاصة في القلب. وغالبا ما تسبب تضخمًا وضعفًا في عضلة القلب.
الدراسة، التي قادها الدكتور بانكاج أرورا Pankaj Arora، والدكتور نامان شيتي Naman Shetty قاما بتحليل بيانات من 179.752 مشاركًا في البنك الحيوي في المملكة المتحدة لاستكشاف كيف تؤثر هذه المتغيرات الجينية إلى جانب عوامل إصابة أخرى مثل ارتفاع ضغط الدم والسكري وارتفاع كوليستيرول الدم(2) في عوامل احتمال أخرى للإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية.
النتائج الرئيسة للدراسة:
- ارتفاع احتمال الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية لدى حاملي hiPSI TTNtv: وجد أن الذين يحملون المتغير الجيني hiPSI TTNtv لديهم نسبة احتمال أعلى بكثير للإصابة بأمراض القلب عندما يكون لديهم أيضًا عوامل أخرى عالية الاحتمال للإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية.
- التقسيم التصنيفي للاحتمالات: صُنف المشاركون على أساس مستويات احتمال الإصابة بالأمراض القلبية الوعائية كاحتمالات منخفضة أو متوسطة أو عالية. ظهر على أولئك الذين لديهم احتمال منخفض للإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية ولكنهم يحملون متغير hiPSI TTNtv ما يقرب من ضِعف احتمال الإصابة بمضاعفات خطرة في القلب مقارنة بغير الحاملين. في المقابل، زيادة في مستوى احتمال الاصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية تجاوزت ثمانية أضعاف بالنسبة لحاملي متغير hiPSI TTNtv الذين لديهم عوامل أخرى عالية المستوى للإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية.
- حدوث حالات أمراض قلب مرتفعة: بين حاملي الـ hiPSI TTNtv، هناك 14,03 حالة لها علاقة بأمراض القلب لكل 1000 شخص، مقارنة بـ 7.19 حالة لغير الحاملين. بالإضافة إلى ذلك، تعرفت الدراسة على زيادة معتبرة في حالات الرجفان الأذيني (3) وفشل القلب بين أولئك الذين لديهم متغير hiPSI TTNtv.
وقال شيتي إن النتائج التي توصلنا إليها تسلط الضوء على ضرورة الرعاية الصحية المشخصنة. "وبفهم عوامل احتمال الإصابة الجينية وعوامل احتمال الإصابة الأخرى المتعلقة بنمط الحياة [السمنة والضغط والسكري وارتفاع الكلسترول )، يمكننا التعرف على الأشخاص المعرضين لاحتمال الإصابة بشكل أكثر فعالية وتطبيق استراتيجيات للحد من هذه الإحتمالات."
أرورا خبير مشهور على المستوى الوطني في علاج أمراض القلب والأوعية الدموية الوراثية وطبيب قلب في معهد للقلب والأوعية الدموية في جامعة أوباما.
"الوراثيات (جينيتكس) تُعتبر عنصرًا مهمًا في هذا السياق، ولكن الحفاظ على نمط حياة صحي يمكن أن يخفف بشكل معتبر من احتمال الإصابة بحالات القلب الحادة لدى الذين لديهم هذا التباين الجيني،" بحسب أرورا. "فكرة هذه الدراسة كانت لمعرفة ما إذا كان الحمض النووي هو المسبب الأحادي الجين monogenic الحتمي لاعتلال عضلة القلب التوسعي(4). لقد استفدنا من البيانات الضخمة لاستكشاف الحتمية الجينية. يؤكد بحثنا على الدور الحاسم لاقتران عوامل نمط الحياة بعوامل الإستعداد الوراثي للإصابة بالأمراض القلبية الوعائية. وبإدارة هذه العوامل، يمكننا الحد من تأثير الطفرات الجينية في صحة القلب.
يقول أرورا هذه الدراسة تمثل تقدمًا ملحوظًا في فهم أمراض القلب والوقاية منها، مؤكدًا على أهمية ضم العوامل الجينية إلى عوامل نمط الحياة في استراتيجيات الرعاية الصحية الشخصية. بدعم من المعاهد الوطنية للصحة، تؤكد هذه الدراسة على دورها المحوري في تطوير معرفتنا بصحة القلب والأوعية الدموية.
مصادر من داخل وخارج النص
1- https://www.nature.com/articles/s44161-024-00511-2
2- https://ar.wikipedia.org/wiki/فرط_كولسترول_الدم
3- https://ar.wikipedia.org/wiki/رجفان_أذيني
4- https://www.mayoclinic.org/ar/diseases-conditions/cardiomyopathy/symptoms-causes/syc-20370709
المصدر الرئيس
ليست هناك تعليقات:
إرسال تعليق