اعداد : أوتيزم سبيكس Autism Speaks
١٤ يناير ٢٠١٩
المترجم : أبو طه/ عدنان أحمد الحاجي
مراجعة وتدقيق : الدكتورة أمل حسين العوامي، استشارية طب نمو وسلوك الأطفال
المقالة رقم ٢١٧ لسنة ٢٠١٩
التصنيف : أبحاث التوحد
January 14, 2019
يسلط "باحثو ومستشارو اوتيزم سيكس Autism Speaks الضوء على الدراسات التي نشرت في ٢٠١٨ التي دفعت بفهم ومعالجة ودعم الأشخاص الذين لديهم طيف التوحد الى الأمام.
أعلنت اليوم اوتيزم سيكس عن اختيارها السنوي للدراسات التي تعزز بقوة مهمتها المتمثلة في تعزيز حياة الناس الذين لديهم توحد في الوقت الراهن وتسريع مجموعة من الحلول للمستقبل.
القيادة العلمية ل اوتيزم سيكس ولجنتها الإستشارية الطبية والعلمية اختارت من أكثر من ٢٠٠٠ تقرير بحثي عن التوحد تم نشره في المجلات العلمية العام الماضي. التعليق الذي يتبع كل اختيار هو من قبل عضو في اللجنة الاستشارية.
ملاحظة: الترتيب العددي لا يعني أهمية البحث النسبية.
التقدم في تدخلات التوحد
1. مقاربة SMARTer لشخصنة التدخل للأطفال الذين لديهم اضطراب طيف التوحد ل كوني كاساري Kasari وزملائها (٢).
في هذه الورقة ، توضح كوني كاساري Kasari وزملاؤها من جامعة كاليفورنيا ، لوس أنجلوس ، كيف يمكن للباحثين استخدام مقاربتهم الناجحة في شخصنة تدخلات التوحد لتحسين طريقة تقييمهم للعلاجات الجديدة. اطلقوا على هذه الخطة عبارة "SMART" ، وهي متكونة من الحروف الأولى لعبارة: محاولة عشوائية متعاقبة متعددة التعيين. اُسلوب SMART يضع كل مشارك في الدراسة على برنامج علاج محدد. بعد فترة محددة ، يتم وضع أولئك الذين لا يحققون تقدمًا كبيرًا في واحدة من ثلاث مجموعات جديدة: علاج مستمر كما كان من قبل ؛ ساعات أكثر على نفس العلاج ؛ أو تحول إلى علاج مختلف. هذا النوع من الأسلوب المتسلسل أظهر وعدًا في تحديد المستوى الأمثل ونوع العلاج لكل طفل.
٢. حمض الفولينيك يحسن التواصل اللفظي للأطفال الذين لديهم توحد وضعف في اللغة: علاج مموه عشوائي مزدوج التعمية - تجربة مسيطر عليها . ل ريتشارد فراي زملائه (٣)
وجد ريتشارد فراي وزملاؤه في مستشفى أركنساس للأطفال دليلاً على أن حمض الفوليك يمكن أن يخفف من أعراض التوحد عند الأطفال الذين لديهم علامة بيولوجية تشير إلى امتصاص خليوي منخفض لفولات الفيتامين ذات الصلة الوثيقة. يُجرى المزيد من الأبحاث ، بما في ذلك تجربة إكلينيكية تمولها اتوزيم سبيكس Autism Speaks (٤)، لإجراء مزيد من التقييم وتأكيد هذا الاكتشاف المبكر الواعد.
٣. تجربة عشوائية عنقودية لتدخل SCERTS الفصول الدراسية للطلاب الابتدائية لديهم اضطراب طيف التوحد ل ليندي مورجان وزملائها (٥)
قامت ليندي مورجان وزملاؤها في جامعة ولاية فلوريدا بتقييم التدخل السلوكي المصمم لفصول الدراسة ، بدلاً من أفراد من الطلاب . أنتجت تدخلات SCERTS ( للتواصل الاجتماعي والتنظيم العاطفي والدعم التعاملي) تحسنًا كبيرًا في مقاييس متعددة للتواصل الاجتماعي للطلاب. هذا النوع من العمل مهم لتوسيع نطاق وصول تدخلات التوحد إلى أبعد من جلسات العلاج الفردي (بين المعالج وطفل التوحد) الى مجموعات (بين المعالج ومجموعة من اطفال التوحد).
٤. تعليم الوالدين استراتيجيات سلوكية لاضطراب طيف التوحد (ASD): التأثيرات على الإجهاد ، والتوتر واللياقة لسوزانا إيدارولا وزملائها (٦)
أظهرت سوزانا إيدارولا وزملاؤها في المركز الطبي في جامعة روتشستر فوائد تدريب الإدارة السلوكي لأولياء أمور أأطفال لديهم توحد وسلوك تخريبي (ممزق) disruptive. التدريب خفض من مستويات الإجهاد لدى الوالدين بالإضافة إلى الحد من السلوك التخريبي لأطفالهم.
يقول الدكتور جيرمي فينسترا- فانديرويل، مدير قسم الطب النفسي للأطفال والمراهقين ، كلية الأطباء والجراحين بجامعة كولومبيا ، في مدينة نيويورك: "تمثل دراسات العلاج هذه جزءًا من أحدث الأبحاث في التوحد ، حيث يتم تجربة أفضل الأفكار البيولوجية والسلوكية لقدرتها على تحسين حياة أشخاص التوحد وعائلاتهم في الوقت الحاضر " .
إنها تتجاوز التدخلات السلوكية المبكرة والمكثفة العادية للتوحد وتتوسع في الخطط العادية للتجارب الإكلينيكية التي نستخدمها في تقييم علاجات التوحد.
"هذا أمر بالغ الأهمية لأننا ندخل حقبة قد تسمح فيها البيانات الجينية والعلامات البيولوجية للطب الدقيق الذي يستند إلى فهم ليس فقط التوحد ككل ولكن أيضًا البيولوجيا أو المرحلة التطورية أو الاحتياجات السلوكية لكل شخص لديه طيف التوحد ".
التقدم في فهم بيولوجيا التوحد
٥. السائل النخاعي خارج المحور Extra-axial في الأطفال المعرضين لخطر التوحد الشديد والطبيعي تتراوح أعمارهم بين ٢-٤ سنوات: دراسة الحالات والشواهد (٧) لمارك شين وزملائه (٨)
وجدت هذه الدراسة ، التي ضمت ١٥٩ طفل توحد ، تتراوح أعمارهم بين ٢ - ٤ سنوات ، لديهم ، كمجموعة ، زيادة من السائل المخي الشوكي حول الدماغ مقارنة بمجموعة من الأطفال طبيعي النمو في نفس العمر.
هذه هي الدراسة المستقلة الثالثة التي توثق هذا الارتباط بين التوحد والسوائل الزائدة حول الدماغ ، كما شوهد من التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI). نظرت الدراسات السابقة في الرضع من العائلات المتأثرة ( بصعوبات مادية وعاطفية ومالية واجتماعية ، كم يظهر معنى العبارة من مصدر رقم ٩) بالفعل بالتوحد. ووجد الباحثون أن زيادة السوائل ظهرت في الشهر السادس عند الأطفال الذين كانوا مشخصين بالتوحد. أظهرت الدراسات السابقة استمرار زيادة السوائل حتى عمر l السنتين على الأقل. مددت الدراسة الجديدة هذه النتيجة إلى عمر اربع سنوات.
تعتبر هذه الدراسات مجتمعة ذات أهمية كبيرة لأن الأبحاث الحديثة حول السائل المخي الشوكي وجدت أنه يقوم بأكثر من مجرد توفير وسادة واقية بين الدماغ والجمجمة. كما انه ينظف (يغسل) المخ ويساعد على إزالة الخلايا الالتهابية وغيرها من مخلفات العمليات الأيضية التي قد تؤثر على تطور الدماغ.
"هذه الدراسة تثير تساؤلات مهمة عن الدور المحتمل للإنتاج غير الطبيعي للسائل النخاعي المخي الشوكي أو التخلص منه عند ظهور التوحد في مرحلة الرضاعة ، و عما إذا كانت هذه الظاهرة خاصة بالتوحد والمدى الذي تقوم به هذه العلامة الحيوية في التنبؤ بأن هؤلاء الرضع سيكون عندهم التوحد مستقبلاً"، كما يقول جوزيف بيفن ، مدير معهد كارولينا للإعاقات التطورية بجامعة نورث كارولينا:.
٦. ما وراء العدوى: تنشيط مناعة الأم عن طريق العوامل البيئية ، وتطور الجراثيم وأهميتها في اضطراب طيف التوحد ل ستاتشي بيلباو وزملائها (١٠)
في هذا التقرير ، قامت ستاتشي بيلبو وزملاؤها في مركز لوري Lurie للتوحد في بوسطن بتوسيع الآثار المترتبة على نموذج التوحد ل"تنشيط مناعة الأم" . انبثق هذا النموذج من البحوث التي تبين أن العدوى الأمومية أثناء الحمل تجعل الطفل عرضة للتوحد. يتضمن هذا دليلًا على أن الالتهاب الناتج عن العدوى يمكن أن يعطل الوظيفة الطبيعية للجزيئات المناعية (الخلايا الدبقية الدقيقة microglia) في المخ خلال المراحل الحرجة من تطور (الجنين) المبكر.
قدمت الدكتورة بيلبو دليلًا قويًا على أن هذا الاضطراب المناعي في نمو الدماغ المبكر (للجنين) يمكن أن يحدث بالمثل بسبب التعرض قبل الولادة لتلوث الهواء وغيره من أسباب الالتهابات في الأم ، بما في ذلك السمنة ( اعتبار السمنة كحالة التهابية) والإجهاد (بسبب العنف والفقر ، إلخ .).
يقول د. جوزيف كويل Coyle ، من كلية الطب بجامعة هارفارد ومدير مختبر علم النفس العصبي والجزيئي في مستشفى ماكلين McLean: "يوفر هذا النوع من أبحاث علم الأعصاب الإنتقالي (تطبيق اساسيات علم الأعصاب لتطوير تطبيقات إكلينيكية وعلاجات جديدة لإضطرابات الجهاز العصبي، كما ورد في المصدر رقم ١١) فرضيات قابلة للاختبار يمكن أن تربط بين العوامل البيئية التي تبدو غير ذات صلة بمسارات الدماغ المتضررة بطرق قد تكون مفيدة للغاية في تطوير تدخلات وقائية للأطفال الرضع المعرضين لخطر التوحد"
ويضيف الدكتور كويل قائلاً: "إن التقدم الملحوظ في فهمنا للوراثيات ( الجينتكس) المعقدة للتوحد - والذي أصبح ممكناً بفضل دراسات الجينوم الكامل القوي بشكل متنامي - يجذب الكثير من الاهتمام هذه الأيام". "من المهم ألا ننسى أن العوامل البيئية تمثل ٢٠٪ على الأقل من التأثيرات الكامنة وراء التوحد".
التقدم في تقدير انتشار التوحد
٧. التأثير المشترك لثلاثة من تقارير سنة ٢٠١٨:
ا. انتشار اضطراب طيف التوحد بين الأطفال الذين تبلغ أعمارهم ٨ سنوات - شبكة رصد التوحد والعجز التنموي ، ١١ موقعًا ، الولايات المتحدة ، ٢٠١٤ ل بايو ويغيتز .وزملائه (١٢)
ب. أنماط انتشار وعلاج اضطراب طيف التوحد في الولايات المتحدة ، ٢٠١٦ لغازهاو وزملائه (١٣)
ج. انتشار اضطراب طيف التوحد المبلغ عنه من قبل الوالدين بين أطفال الولايات المتحدة لمايكل كوغان وزملائه (١٤)
تقدم هذه التقارير الثلاثة لسنة ٢٠١٨ تحديثات مهمة لتقديراتنا بزيادة انتشار التوحد وتوضح أنه لا ينبغي اعتبار التوحد حالة نادرة.
التقرير الأول يمثل التحديث الذي يتم كل سنتين عن انتشار التوحد من قبل مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (CDC). بناءً على تحليل للسجلات التعليمية والطبية لعام ٢٠١٤ ، ووجد أن معدل التوحد هو طفل في كل ٥٩ طفلًا - بزيادة قدرها ١٥ في المائة عن المعدل السابق وهو طفل في ٦٨ كنّا أُفيد به قبل عامين.
الدراستان الأخريتان استخدمتا المعلومات التي أبلغ عنها الوالدان من المسح الوطني لصحة الأطفال لعام ٢٠١٦ ، والذي قدّر معدل انتشار التوحد بواحد في كل ٤٠ طفلاً. كما استقصت هذان تقارير أولياء الأمور عن الاحتياجات الصحية لأطفالهم والحصول على الخدمات.
يقول الدكتور ستيليوس جورجيادس ، المدير المشارك لفريق أبحاث مركز مكماستر McMaster للتوحد في جامعة ماكماستر وهاميلتون للعلوم الصحية ، في هاميلتون ، أونتاريو: "بالنسبة لي ، كانت هاتان الدراستان مهمتين لأن أولياء أمور أطفال التوحد أبلغوا عن احتياجاتهم وعن الصعوبات الكبيرة التي يواجهونها للحصول على الرعاية الصحية مقارنة بأهل الأطفال الذين يعانون من حالات أخرى". "ما يقرب من ثلث أطفال التوحد لم يتلقوا تدخلات سلوكية أو دوائية. للمضي قدماً ، سيكون من المهم فحص - على المستوى الوطني - الميسرين facilitators والعوائق التي تحول دون الحصول على التدخلات الشاملة والمناسبة للتوحد في الوقت المناسب والخدمات الصحية ذات الصلة للأطفال والأسر التي تعيش مع طيف التوحد. "
أهمية مراقبة الأعراض المبكرة وشدتها
٨. التباين في مسارات أعراض التوحد باستخدام المراقبات المتكررة من عمر ١٤ إلى ٣٦ شهرًا. ل سو هيون كيم وزملائها (١٥)
"أعطتنا هذه الدراسة معلومات جديدة مهمة حول التطور المتباين للغاية لأعراض التوحد وشدتها بين الأطفال الصغار جداً . يقول الدكتور جورجيادس: "الأهم من ذلك ، أنها تشير إلى أن هذه التباينات المبكرة في الأعراض - سواء بين الأطفال أو في الطفل الواحد بمرور الزمن - لا تحدد بالضرورة الصحة التطورية النهائية والوظيفة." هذا التباين أمر بالغ الأهمية بالنسبة للأطباء ليأخذوه في الاعتبار عندما يسألهم أولياء أمور الأطفال الصغار الذين لديهم توحد ما الذي يحمله المستقبل لطفل صغير تم تشخيصه مؤخرًا. [ملاحظة للمحرر: صاغ الدكتور جورجيادس وزملاؤه مؤخرًا مصطلح "ظهور الأعراض في فترات معينه من العمر chronogeneity" (١٦) للإشارة إلى مثل هذه الأنماط المتباينة لتغيرات أعراض التوحد بمرور العمر.]
التقدم في وراثيات ( جينتكس) التوحد
٩. المتغيرات الهيكلية التنظيمية المقرونة والموروثة من جهة الأب مرتبطة بالتوحد لوليام براندلر وزملائه (١٧) .
في هذه الدراسة ، اكتشف فريق دولي من الباحثين نوعًا مخفيًا سابقًا من التغيير الجيني المرتبط بالتوحد - تسلسل الحمض النووي محذوف (١٨) ومكرر في منطقة "غير مشفِرة noncoding " التي لا تزال غامضة في الجينوم البشري. (هذه المنطقة تشكل ٩٨ في المائة من حمضنا النووي وتقع خارج ال ٢ في المائة من حمضنا النووي الذي يشكل جيناتنا).
هذا الاكتشاف اصبح ممكناً من خلال الاستفادة من القوة المشتركة لقاعدتي بيانات جينوم كاملتين للتوحد - مجموعة سيمونز سيمبلكس Simons Simplex ومشروع أتوزيم سبيكس Autism Speaks MSSNG (١٨) لتسلسل الجينوم الكامل - من أجل تحليل أكثر من ٩ آلاف تسلسل جينومي من العائلات المتأثرة بالتوحد (٩).
يقول جوزيف بوكسبوم ، مدير مركز سيفر للتوحد، كلية إيكان للطب في ماونت سيناي ، "هذه النتائج غير المتوقعة توسع تقديرنا للتباين الهائل في الطرق التي يتطور بها التوحد ، وبذلك ، تحمل هذه النتائج وعداً لتطوير علاجات وخدمات مشخصنة ". "توضح هذه الدراسة أيضًا أهمية البحث المفصل والشامل الذي تم تحقيقه من خلال تسلسل الجينوم الكامل".
١٠. مسببات الامراض العصبية (نيروباثولوجي) الجزيئية المشتركة بين إضطرابات نفسية رئيسية توازي تداخل الجينات المتعددة لمايكل غاندال و زملائه (١٨).
وجد مايكل غاندال وزملاؤه من جامعة كاليفورنيا في لوس أنجلوس ، أثناء دراسة أنسجة ما بعد الوفاة ، تداخلًا ملحوظًا في أنماط التعبير الجيني في أدمغة أشخاص ذوي التوحد أو المصابين بانفصام الشخصية أو الاضطراب الثنائي القطب. تضمنت هذه العوامل المشتركة نشاطًا جينيًا مرتفعًا بشكل غير عادي في الخلايا المناعية للدماغ (الخلايا النجمية astrocytes والخلايا الدبقية الدقيقة microglia) ومستويات منخفضة من نشاط الجينات المتعلقة بالروابط (المشابك) بين الخلايا العصبية في الدماغ.
الدراسة هي الأولى التي استخدمت أنماط التعبير الجيني لتبين القواسم المشتركة والاختلافات بين التوحد واثنين من الاضطرابات العصبية المرتبطة به. يصيب الفصام ٣٥٪ من البالغين الذين لديهم توحد. ويصيب المصابين باضطراب ثنائي القطب ، بما يصل إلى ٢٧ في المائة.
"تقدم هذه الدراسة رؤى جديدة حول التغيرات الجزيئية والمسارات التي تؤدي الى التوحد وبعض الحالات العصبية المرتبطة به" ، كما علق الدكتور بوكسموم. "إنها تعطينا خيوطاً جديدة عما يسبب هذه الحالات ولماذا تميل الى أن تحدث معاً. في النهاية ، أرى أن هناك وعداً بتحسين العلاجات المشخصنة التي تدعم العمل السليم لممرات لهذه المسارات الدماغية العريضة هذه. "
مصادر من داخل وخارج النص
١-https://www.autismspeaks.org/science
٢-https://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/30418492/
٣-https://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/27752075/
٤- https://www.autismspeaks.org/news/autism-speaks-funds-promising-new-treatment-and-diagnostic-studies
٥-
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/29939056/
٦-https://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/28988339/
٧-https://ar.m.wikipedia.org/wiki/دراسة_الحالات_والشواهد
٨-https://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/30270033/
٩-https://myasdf.org/media-center/articles/the-autism-spectrum-disorder-foundations-tips-for-families-affected-by-autism/
١٠-https://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/28698032/
١١-https://en.m.wikipedia.org/wiki/Translational_neuroscience
١٢-https://www.cdc.gov/mmwr/volumes/67/ss/ss6706a1.htm
١٣-https://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/30508021/
١٤-https://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/30508021/
١٥-https://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/30392625/
١٦-https://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/28414862/
١٧-https://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/29674594/
١٨-https://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/29439242/
المصدر الرئيسي
https://www.autismspeaks.org/news/autism-speaks-names-top-ten-autism-studies-2018
للمواضيع المترجمة السابقة يرجى زيارة المدونة على صفحتنا على الإنترنت على هذا العنوان؛
https://sites.google.com/view/adnan-alhajji
ليست هناك تعليقات:
إرسال تعليق