١٧ يوليو ٢٠١٩
بقلم حنّا فورفارو
المترجم : أبو طه / عدنان أحمد الحاجي
راجعته ودققته الدكتورة أمل حسين العوامي . استشارية طب نمو وسلوك الأطفال
المقالة رقم ١٠ لسنة ٢٠٢٠
التصنيف:أبحاث التوحد
BY HANNAH FURFARO
17 JULY 2019
حوالي ٨١ في المائة من خطر الإصابة بالتوحد يأتي من عوامل جينية موروثة ، وفقاً لتحليل أكثر من ٢ مليون طفل من خمس دول نشر في ١٧ يوليو ٢٠١٩ في مجلة الجمعية الأمريكية للطب، الطب النفسي (١) JAMA Psychiatry
هذه الدراسة هي الأكبر حتى الآن لتقدير خطر إمكانية توريث التوحد في مجتمع متعدد القوميات. النتائج منسجمة مع نتائج دراسة كبيرة أجريت عام ٢٠١٧ على أزواج (اثنين اثنين) من الأخوة التوائم والأخوة غير التوائم في السويد والتي أوحت إلى أن نحو ٨٣ في المائة من خطر الإصابة بالتوحد هو وراثي (٢). ذكرت دراسة ثالثة - أيضًا في السويد وأيضًا على توائم - نشرت في عام ٢٠١٠ أن هذه العوامل تسهم في حوالي ٨٠ بالمائة من خطر الإصابة بالتوحد (٣).
الدراسة الجديدة تحسّن من الدراسات السابقة من خلال تحليل أجيال متعددة من الأسر من بلدان عديدة .
يقول الباحث البرفسور في الطب النفسي جوزيف بوكسبوم Buxbaum، في كلية إيكان للطب Icahn في مستشفى ماونت سينائي بنيويورك. Mount Sinai in New York.: "إنها دراسة ضخمة وتعكس نوع الثقافة التشخيصية في العديد من البلدان المستقلة". "هذا هو أفضل تقييم نراه على الأرجح في المستقبل القريب
كما فحص الباحثون عوامل أخرى مرتبطة بالتوحد. على سبيل المثال ، هناك ما يقدر بنحو 18.1 في المائة من مخاطر الإصابة بالتوحد ناشئ عن عوامل بيئية غير مشتركة بين أفراد العائلة . وهذا يشمل الطفرات غير الموروثة ، أو الطفرات الجديدة de novo، كما يقول بوكسبوم Buxbaum أن فريق البحث نُظر أيضاً في العوامل المشتركة بين أفراد العائلة ، كالبيئة المنزلية ، لكنهم وجدوا أنها لا تؤثر/تسهم عمومًا في خطر الإصابة بالتوحد.
ويوضح التحليل أيضًا أن بعض الحالات المزمنة لا تضفي بشكل مستقل خطر الإصابة بالتوحد عن طريق جينات الأم.
يقول برايان لي ، أستاذ مشارك في علم الأوبئة والإحصاء الحيوي بجامعة دريكسيل في فيلادلفيا ، بنسلفانيا ، الذي لم يشارك في الدراسة ، لم يأخذ الباحثون في الاعتبار أمراضًا كالحمى أثناء الحمل. الدراسات تعرفت على وجود روابط وثيقة بين التوحد وعدة عوامل متعلقة بالأمهات ، كالعدوى أثناء الحمل
الخوارزميات التي استخدمها الباحثون لتقدير مخاطر [الإصابة بالتوحد] تتجاهل أيضًا عوامل أخرى مرتبطة بمخاطر الإصابة بالتوحد ، بما في ذلك التفاعلات بين الجينات والبيئة والتغيرات في التعبير الجيني عن طريق التعديلات الكيميائية للحمض النووي.
"إن [الخوارزميات] هي أفضل نماذج متاحة لدينا ، لكنها تقريبية إلى حد ما". "هناك الكثير من الأشياء التي تحدث [في التوحد] حيث لا يمكن أن يقيمها هذا التصميم المحدد للدراسة".
الروابط العائلية:
قام الباحثون بتمشيط السجلات الصحية الوطنية للحصول على بيانات عن الأطفال المولودين في الدنمارك وفنلندا والسويد وغرب أستراليا من عام ١٩٩٨ إلى عام ٢٠٠٧ . وقد بحثوا أيضًا في السجلات الصحية الوطنية لنحو ١٣٠ ألف طفل مولود في إسرائيل من عام ٢٠٠٠ إلى عام ٢٠١١.
إجمالاً ، تشمل العينة ٢٠٠١٣٦ طفلاً ، بينهم ٢٢١٥٦ طفلاً لديه توحد. يعيش غالبية الأطفال في الدنمارك أو فنلندا أو السويد ؛ قام الباحثون بإدراج هؤلاء الأطفال في التحليل الرئيسي وحللوا أولائك الذين هم من غرب أستراليا وإسرائيل بشكل منفصل.
كما بحثوا عن سجلات تشخيص التوحد بين أشقاء الأطفال الذين لديهم توحد رالأخوة غير الأشقاء وأبناء العم. واستخدموا نفس قواعد البيانات لتحديد والدي الأطفال وأجدادهم وبناء الأشجار العائلية.
العديد من الدراسات السابقة قدرت إمكانية توريث التوحد بتحليل التوائم ، ولكن قد تكون هذه الدراسات محدودة بعوامل خاصة بالتوأم ، مثل الإحتمال المرتفع لولادتهم قبل الأوان. يقول جيريمي فينسترا - فاندرويل. Veenstra-VanderWeele، برفسور الطب النفسي بجامعة كولومبيا ، الذي لم يشارك في البحث ، الدراسة الجديدة تستفيد من حقيقة أنها شملت أشقاء غير توائم وأبناء عمومة.
استخدم الباحثون نموذجًا إحصائيًا وقدّروا أن حوالي ٨١ بالمائة من خطر الإصابة بالتوحد ينبثق من جينات ورثها الأطفال من والديهم. يقول فينسترا - فاندرويل Veenstra-VanderWeele إن التقدير يحتوي على نطاق صغير من عدم اليقين ، مما يعني أنه أكثر موثوقية من التقديرات السابقة.
الإنقسام الإقليمي:
تختلف تقديرات قابلية التوريث حسب البلد. على سبيل المثال ، فإن التقدير في فنلندا لا يزيد نسبته عن ٥١ في المائة لخطر الإصابة بالتوحد ، حيث تساهم العوامل البيئية المشتركة وغير المشتركة بنسبة ١٤ في المائة و ٣٤ في المائة من خطر الإصابة بالتوحد ، على التوالي. والنطاق المحيط بهذه التقديرات واسع.
وبالمثل ، فإن تقدير قابلية التوريث من بيانات غرب أستراليا هو ٥٤ في المائة ، ومرة أخرى هذا نطاق واسع. يقول الباحثون إن هذه الاختلافات قد تنبثق من حقيقة أن عدد المشاركين ممن لديهم توحد في الدراسة صغير ، أو قد يعكس بشكل عام الاختلافات بين معايير التشخيص للتوحد في هذه البلدان.
"هل هذه مجرد تشويش noise في النظام أم أن هناك شيئًا مختلفًا حقًا عن كيف يُشخص التوحد في تلك البلدان؟ هذا سؤال مثير للاهتمام."
ولمعالجة التأثير لإنتشار التوحد على تقديرات إمكانية التوريث ، استبدل الباحثون انتشار التوحد في السويد (1.4 بالمائة) بإنتشاره في فنلندا (0.6 بالمائة). هذا الإستبدال خفض تقديرات إمكانية التوريث في السويد من 81.1 في المائة إلى 62 في المائة ، مما يوحي بأن الاختلافات التشخيصية بين البلدان لها تأثير كبير على تقديرات إمكانية التوريث.
التباينات في وراثيات (جينتكس) المجموعة السكانية بين فنلندا ودول أوروبية أخرى قد تفسر أيضًا لماذا التأثير الجيني (الوراثي) على خطر الإصابة بالتوحد في فنلندا أقل من الدول الأخرى.
يقول لي إن هذه التفسيرات صحيحة ، لكنه "غير مرتاح تمامًا للطريقة التي لم يقبل بها الباحثون نتائج فنلندا لإعتقادهم أنها غير ضرورية إو مهمة".
على الرغم من ذلك ، فإن النتائج الأولية متسقة في جميع البلدان الثلاث الأخرى - مما يعتبر أنه "قوة حقيقية للورقة البحثية المنشورة " ، كما يقول تيشيل تيرنر ، زميل باحث أعلى في مختبر إيفان إيشلر في جامعة واشنطن في سياتل.
يقول تيرنر: "من الجيد دائمًا أن يكون لديك نتائج من مجموعة دراسية واحدة". "لكنك تشعر بقوة أكبر حيال ذلك عندما ترى أنها تتكرر في مجموعات متعددة مختلفة،"
مصادر من داخل النص
١ -
٢-
٣-
المصدر الرئيس
ليست هناك تعليقات:
إرسال تعليق